香港的地中海貧血症基因攜帶者為數並不少，有些並無明顯病徵，有些則需要長期輸血，究竟這疾病分為哪些類型？若是有此基因的父母，有多大機會遺傳子女？治療方面，現時不一定要進行近親骨髓移植，即使無血緣關係的人也可以通過驗血和抽血，捐贈造血細胞，讓患者一生不需要接受輸血和除鐵治療，從而根治這疾病，詳情由兒童血液及腫瘤科專科陳祐祈醫生講解。

精靈一點：地中海貧血知多點
嘉賓：兒童血液及腫瘤科專科陳祐祈醫生
精靈一點

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血液有甚麼成分和功能？

血液裏面大部分是血漿，血漿裏最大部分是水，以及一些營養和化學物質。血液內除了血漿還有細胞，就是我們熟悉的紅血球、白血球和血小板，紅血球含有血紅蛋白，主要作用是輸送氧氣；白血球是免疫系統的一部分，抵抗細菌和病毒，預防我們受到感染；血小板則是細胞的碎片，從巨核細胞分裂出來，幫助身體凝血，防止失血過多。


何謂貧血？有哪些成因？

貧血就是身體沒有足夠或健康的紅血球去輸送氧氣或養分，主要有以下成因：
1.缺鐵性貧血：最常見，源於飲食中沒有吸收足夠鐵質，例如吃太少紅肉、菠菜或蘋果
2.失血過多：例如做了手術，女性分娩或經血過多，或患上一些消化系統疾病如胃潰瘍等，令到身體失血過多，也有機會引起缺鐵性貧血
3.營養不良：除了鐵質，其他營養包括維生素B12、葉酸等吸收不足
4.慢性疾病：例如腎病或癌症等都可以引致貧血
5.遺傳性血液病：例如地中海貧血症、鐮刀型貧血


父母都是隱性基因攜帶者，子女有多大機會遺傳到？

1.重型地中海貧血症患者：若孩子同時遺傳了父母兩條地中海貧血症隱性基因，1/4機會成為重型地中海貧血症患者，他們會發病，有可能要定時輸血和除鐵等
2.地中海貧血的基因攜帶者：1/2機會成為地中海貧血的基因攜帶者，本身未必有症狀，驗血時可能發覺紅血球比正常的人較小
3.不受地中海貧血影響：1/4機會遺傳了父母正常的基因，完全不受地中海貧血影響




重型地中海貧血症如何影響健康？

由於基因變異，令血紅蛋白的壽命縮短了，不夠健康去應付身體所需，久而久之身體就會出現貧血徵狀，因為身體各部分沒有足夠的氧氣和養分，顯得臉色蒼白、易累、呼吸急速、肝脾發大，嬰兒的發展和發育可能受影響。由於身體不能好好製造足夠的紅血球，導致肝、脾和骨骼，包括面部顴骨等要幫忙製造血液，所以面相也可能呈現一些轉變。




重型患者要接受甚麼治療？

甲型重型患者在胎兒時期已經知道，乙型患者主要在出生後6至12個月時才發病，因為他們的紅血球不健康，不足以維持身體的需要，所以需要定時輸血，次數和密度視乎病情的嚴重程度，一般每4個星期要到醫院接受輸血。輸血會令血液內增加很多鐵質，由於身體不易排走多餘的鐵質，因此輸血約10至15次時要進行除鐵治療。過多鐵質會令心臟或肝臟等可能出現併發症，鐵質也會積聚在腦下垂體，影響長高和發育，因此監測併發症也很重要。




地中海貧血症有可能根治嗎？

可以，現時的根治方法是「移植造血幹細胞」，患者需要接受高強度化療，附加一些電療，把體內有毛病的造血系統和免疫系統整個除掉，然後移植入新的造血幹細胞。這些幹細胞除了來自骨髓，身體也有很多不同的類型，包括臍帶血或周邊血幹細胞，甚至可以來自沒有血緣關係的捐贈者。成功移植後便可以根治地中海貧血症，一生都不再需要輸血或除鐵。


怎樣才算合適的捐贈者？

首先血型相配是很重要的考慮因素，另外還有「人類白血球抗原」，它是身體基因的一部分，這方面也要相配才可進行移植。以往只進行骨髓移植，因為兄弟姐妹有四分之一機會是全配，因此主要通過骨髓移植去治療。現時世界各地都有互通的資料庫，即使沒有血緣關係的捐贈者都可以捐贈和移植，甚至已有先進方法，把父母捐贈的細胞中會導致排斥的部分除掉，所以現在只要有健康的父母在，已經不存在沒有合適的捐贈者。


整套造血幹細胞移植需要多長時間？

至少需要大約三個月時間，因為造血幹細胞移植是高風險的醫療程序，首先要讓患者及家長清楚了解整個程序，目標效果和風險等。然後尋找合適的捐贈者，同時患者要定期輸血和除鐵，看看會否出現併發症。接下來是長時間的化療期，其中口服化療需要一個月，針藥化療需要兩星期，然後才正式進行移植。



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